Gene testing (ตรวจยีนส์)

การตรวจ Gene testing  มีประโยชน์ต่อเราอย่างไร

– รู้จักยีนในตัวเราแค่ไหน

ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ทั้งนี้ ได้มีการประมาณว่าในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000-25,000 ยีน และเมื่อยีนหลายๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมากๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม

โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง

หากพ่อหรือแม่มีลักษณะโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่าในกระบวนการปฏิสนธิ ก็จะทำให้เด็กที่เกิดออกมามีลักษณะผิดปกติที่เรียกโรคทางพันธุกรรมได้

– แล้วการตรวจ Gene testing มีประโยชน์ต่อเราอย่างไร

การตรวจ Gene testing คือ การตรวจโรคทางพันธุกรรมที่อาจจะเกิดขึ้นได้ในอนาคต ปัจจุบันความรู้ทางวิชาการเกี่ยวกับอิทธิพลของยีน ในการควบคุมลักษณะต่างๆ รวมทั้งกระบวนการทางชีวเคมีและการเกิดโรคบางอย่างได้ก้าวหน้าไปมาก จนสามารถบอกถึงความสัมพันธ์ของยีนกับโรคบางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือ ภาวะเลือดไหลไม่หยุด หรือไหลหยุดยาก (Hemophilia) หรือแม้แต่การบริหารสารอาหาร วิตามินบางชนิด ที่จำเป็นต่อร่างกาย เช่น วิตามินซี วิตามินดี  โคเอนไซม์  คิว10 (CoQ10) รวมถึงโรคเรื้อรังและไม่เรื้อรังบางชนิด เช่น โรคอ้วน โรคเบาหวาน โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคมะเร็งบางชนิด ล้วนถูกควบคุมด้วยยีนเฉพาะทั้งสิ้น

ยศการ คลินิก ให้บริการตรวจ Gene testing ด้วยนวัตกรรมที่ทันสมัย สะดวก ปลอดภัย แม่นยำ โดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์ เป็นการตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับลึกที่สุด คือ ลงไปในระดับยีน ไม่ใช่แค่เจาะลงไปในระดับสารเคมีในเลือดเหมือนการตรวจเลือดทั่วๆ ไป เพื่อหาความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยในการวางแผนดูแลสุขภาพ การเฝ้าระวังและการป้องกันโรคบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับยีนได้อย่างถูกต้อง ละเอียด และมีประสิทธิภาพ  

ในด้านของการป้องกันโรค หากเราตรวจพบความผิดปกติของยีน เราก็จะอาศัยแนวปฏิบัติว่า สมควรทำอย่างไรต่อไป เราควรตรวจ Gene testing เพื่อที่จะวางแผนการใช้ชีวิตและลดความเสี่ยงจากการเป็นโรคร้ายซึ่งเวลานี้มีโรคร้ายต่างๆ ที่คร่าชีวิตคนเป็นจำนวนมาก เช่น มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งเต้านม โรคหลอดเลือดหัวใจ ฯลฯ

การตรวจชนิดนี้ จะทำให้เรารู้ว่ามีความเสี่ยงที่เป็นโรคร้ายเหล่านี้หรือไม่ เพื่อนำไปสู่การออกแบบพฤติกรรมการดำรงชีวิตของเราที่จะช่วยป้องกันการเกิดโรคได้

ทำไมเราควรตรวจ Gene testing

การตรวจ Gene testing ที่ ยศการ คลินิก เพื่อการวางแผนและป้องกัน ช่วยลดโอกาสการเกิดโรคร้ายต่างๆ ในอนาคตของคุณ รหัสพันธุกรรมของคุณ มีส่วนทำให้เกิดโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยได้มากถึง 30% และอีก 70% มาจากสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมในการดำรงชีวิต ดังนั้น การตรวจรหัสพันธุกรรมจึงสามารถบอกถึงอนาคตของเราเกี่ยวกับสุขภาพได้ ที่สำคัญ คือ ช่วยให้เราสามารถบริหารจัดการการดำรงชีวิตประจำวันของเราในทางที่จะป้องกันไม่ให้เกิดโรคนั้นๆ ได้

– การตรวจสอบภาวะการเป็นพาหะของโรค (Carrier Status)

เป็นการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม อาทิ โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย โรคหูหนวกตั้งแต่กำเนิด ความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแต่กำเนิด และโรคเบาหวานในวัยเด็ก เป็นต้น

เพราะโรคทางพันธุกรรมถือว่าเป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ 1 ใน 10 ของเด็กที่เสียชีวิต มีสาเหตุมากจากโรคทางพันธุกรรม และ 80% ของเด็กที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีประวัติของโรคในครอบครัวมาก่อน การมองข้ามและไม่เห็นถึงความสำคัญของการตรวจรหัสพันธุกรรม อาจจะทำให้เด็กที่เกิดมาในอนาคตมีความเสี่ยง ที่จะเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการวางแผนครอบครัว และเตรียมพร้อมกับการมีบุตร เพื่อที่จะทราบและลดความเสี่ยงที่อาจจะถ่ายถอดทางพันธุกรรมมายังบุตรหลานที่คุณรัก

– การตรวจสอบการตอบสนองต่อยา (Drug Response)

หรือ ภาวะแทรกซ้อนจากการรับยา อาทิ คาเฟอีน ยากันชัก ยาคุมกำเนิด ยารักษาโรคหัวใจ และยาลด ไขมัน เป็นต้น เพื่อทราบว่าเรามีการตอบสนองต่อยาชนิดต่างๆ ได้ดีหรือไม่ เพราะยาบางชนิดอาจจะไม่ออกฤทธิ์ในการรักษาโรคสำหรับตัวเราเท่ากับในคนอื่นได้

ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย เพื่อการเปลี่ยนหรือลดปริมาณยาที่เหมาะสม และเพิ่มโอกาสในการใช้ยาเพื่อการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้เราสามารถลดความเสี่ยงของการแพ้ยา และการรับยาเกินขนาดที่อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆ ที่อาจเป็นอันตรายในอนาคต

– การตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดโรคซับซ้อน (Health Condition)

อาทิ โรคหัวใจ โรคมะเร็งเต้านม โรคมะเร็งลำไส้ โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน โรคระบบทางเดินอาหาร และโรคในกลุ่มภูมิคุ้มกันไวเกิน เป็นต้น เป็นการลดความเสี่ยงของการเกิดโรคร้ายต่างๆ เพื่อให้เราสามารถวางแผนการดูแลและใช้ชีวิตในเชิงป้องกันมากกว่าการรอให้โรคเกิดแล้วค่อยมารักษา

หลังจากการตรวจยีนแล้วพบว่าเรามียีนที่จะเป็นโรคมะเร็งอยู่ภายในร่างกาย นั่นแสดงให้เห็นว่าเรามีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งหรือโรคอื่นๆ มากกว่าบุคคลที่ตรวจแล้วไม่มีความผิดปกติ ดังนั้น หากเราทำการตรวจสอบก่อนที่จะเกิดโรค ก็จะสามารถป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคดังกล่าวได้

ใครบ้างที่ควรตรวจ Gene testing

  • การตรวจ Gene testing เหมาะสำหรับบุคคลทุกเพศทุกวัย ที่เล็งเห็นถึงความสำคัญของการดูแลสุขภาพทางด้านต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นการดำรงชีวิต การรับประทานอาหาร หรือการออกกำลังกาย ซึ่งเราจะทราบข้อมูลต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับตัวเราได้อย่างถูกต้อง
  • ในผู้ที่มีประวัติครอบครัวป่วยเป็นมะเร็ง ผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยง เช่น เคยสัมผัสสารพิษ ทำงานในพื้นที่สารพิษ วิถีชีวิตที่เสี่ยงเช่น เครียด งานหนัก บุหรี่ แอลกอฮอล์ ฯลฯ หรือผู้ที่มีปัญหาภาวะอ่อนเพลียเรื้อรัง ซึ่งอาจเกิดจากยีนขับสารพิษทำงานไม่ปกติ ผู้ที่มีอาการไข้ ติดเชื้อบ่อยๆ
  • สำหรับการตรวจGene testing ในแง่ของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งแล้ว ผู้ที่จะได้รับประโยชน์จากการตรวจยีน คือ ผู้ป่วยที่ต้องการทำการรักษาในเชิง target therapy หรือ hormone ที่มีข้อบ่งชี้เพื่อจะตัดสินใจ หรือในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ต้องการผลตรวจ เพื่อการตัดสินใจรักษาต่อที่เหมาะสม
  • ผู้ที่วางแผนจะแต่งงานมีครอบครัว ควรรู้ว่าตัวเองมีความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมอะไรบ้างไปสู่ลูก ทั้งนี้ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่ถูกต้อง

โรคติดต่อทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

โรคติดต่อทางพันธุกรรม คือ โรคที่มีความผิดปกติของยีน ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรมยังไม่สามารถหาทางรักษาได้ เมื่อเป็นแล้วจะเป็นไปตลอดชีวิต โรคติดต่อทางพันธุกรรม สามารถแบ่งความผิดปรกติ ของโครโมโซมออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ความผิดปรกติของ โครโมโซมเพศ และความผิดปรกติของโครโมโซมร่างกาย

โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้

1. โรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะธาลัสซีเมีย

ซึ่งเมื่อยีนผิดปกติ จะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

ผู้ป่วยโรคาธาลัสซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตเลยก็ได้ คนที่มีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย

ดังนั้น ถ้าหากผู้เป็นพาหะมาแต่งงานกัน และพบยีนผิดปกติร่วมกัน ลูกก็อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ทั้งนี้ โรคธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย

ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์ ให้มากๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง

2. โรคซีสติกไฟโบรซีส

อาการจะเกิดขึ้นกับปอด และมีอาการอื่นๆ เกิดกับตับอ่อน ตับ และลำไส้ ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในโปรตีนขนย้ายคลอไรด์และโซเดียมบนผิวเซลล์เยื่อบุ ทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติ

เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกหนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบาก และเยื่อเมือกหนาเหล่านั้นอาจทำให้ปอดติดเชื้อ หากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยื่อเมือกหนาในลำไส้ จะทำให้ย่อยอาหารได้ลำบาก ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่สามารถบรรเทาได้โดยการใช้ยาสลายเยื่อเมือก โรคแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับโรคนี้ คือ

  1. ร่างกายตกอยู่ในภาวะขาดอาหาร
  2. การอักเสบของอวัยวะในระบบหายใจ
  3. ไม่มีแรง เนื่องจากมีเหงื่อออกมากทำให้ร่างกายสูญเสียโซเดี่ยมคลอไรด์ โรคนี้มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่ในวัยเด็ก และเด็กหลายคนก็จะเสียชีวิตก่อนที่จะโต จากวิธีการรักษาแผนใหม่ที่ดีขึ้นสามารถช่วยเด็กเหล่านี้มีอายุยืนขึ้นได้

3. โรคคนเผือก

เกิดจากยีนที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสร้างเม็ดสีขึ้นในคนที่มีลักษณะเผือก โดยส่วนมากแล้ว ภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ โรคคนเผือกไม่ใช่โรคติดต่อ และไม่เป็นภาหะนำโรคไม่สามารถติดกันได้ด้วยการสัมผัสหรือทางเลือด

ผู้ที่เป็นโรคนี้ แสดงลักษณะ เผือก คือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป แม้จะดูจากภานอกทั้งพ่อและแม่จะมีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อย ซึ่งมีลักษณะผิดปกติแฝงอยู่หรือเรียกได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของลักษณะผิดปกตินั้น ลูกก็มีโอกาสได้รับยีนผิดปกตินั้นทั้งคู่ได้

โรคผิวเผือก เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีป้องกัน ไม่มีวีธีรักษาโดยตรง แต่สามารถทำได้โดยทางอ้อมคือ การป้องกันให้ห่างไกลจากแสงแดด เพราะแสงแดดนั้นจะทำไให้ผิวของคนที่เป็นโรคผิวเผือก ตกกระ และจะทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ง่ายขึ้น

4. โรคดักแด้

โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB) อยู่ในกลุ่มโรคประเภทโรคผิวหนัง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติที่ไม่ค่อยพบนัก มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์จากยีนเคราติน มีอาการผิวแห้ง บอบบางอย่างรุนแรงและมีแผลพุพอง ความผิดปกติของเด็กดักแด้จะอยู่ที่เซลล์ผิวหนัง ปกติเซลล์ผิวหนังจะแบ่งตัวและเคลื่อนตัวขึ้นมาเปลี่ยนเป็นหนังกำพร้า และหนังกำพร้าจะถูกย่อยให้ละเอียดลงและหลุดออกไปเป็นหนังขี้ไคล แต่ในเด็กดักแด้ชั้นหนังกำพร้าจะไม่ยอมย่อย จะแข็งติดอยู่ ก็เลยทำให้หนาขึ้นเรื่อยๆ

โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุดกลุ่มนี้จะถ่ายทอดทางกรรมพันทางยีน (gene) เด่นและยีนด้อย โดยปกติพบบ่อยในยีนเด่น คือ ถ้าหากพ่อหรือแม่เป็น ลูกก็จะมีโอกาสมีผิวแห้งสูง อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกตั้งแต่ 3 เดือนขึ้นไป ผิวจะแห้งตามแขนขาทั้งสองข้างลักษณะคล้ายเกล็ดปลา และตามฝ่ามือฝ่าเท้าก็จะแห้งเห็นเป็นเส้นลายมือชัด

5. โรคท้าวแสนปม

เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ ชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน

โดยพบอาการอย่างน้อย 2 ใน 7 อาการต่อไปนี้ คือ

  • มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
  • พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
  • พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ
  • พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
  • พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
  • พบความผิดปกติของกระดูก
  • และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้    

ส่วนโรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

6. โรคลูคีเมีย

โรคลูคีเมีย หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ เป็นต้น

อาการของผู้ป่วยลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้

การรักษาโรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

7. โรคเบาหวาน

เกิดจากสภาพร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้ตามความเหมาะสม ร่างกายผลิตฮอร์โมนอินซูลินไม่เพียงพอ ผลของการเป็น เบาหวานทำให้ผู้ป่วยมีอาการมีน้ำตาลในเลือดสูง ทั้งนี้ โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้ และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน

อาการทั่วไปของผู้ที่เป็นโรคเบาหวาน คือ จะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อยๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง

นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่างๆ จึงทำให้อวัยวะต่างๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง หลอดเลือดตีบตีน อัมพฤกษ์ อัมพาต ต้อกระจก เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ 

8. ดาวน์ซินโดรม

เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน

9. ตาบอดสี

เป็นอาการที่เห็นสีต่างกันไปจากสีเดิม เห็นสีหนึ่งเป็นอีกสีหนึ่ง โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

10.โรคฮีโมฟีเลีย

เป็นอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก อาการจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำๆ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

11. ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่างๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมากๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

เพื่อฉะนั้น เพื่อหลีกเลี่ยงไม่อยากให้ลูกรักของคุณเกิดมาเป็นโรคต่างๆ ที่กล่าวมานี้ คู่รักจึงควรวางแผนชีวิตตั้งแต่เริ่มแต่งงาน จนถึงวางแผนการมีลูก ซึ่งคุณพ่อคุณแม่ควรตรวจ Gene testing  ก่อนการมีลูกเพื่อเตรียมพร้อมรับมือจะเป็นสิ่งที่ดีที่สุด

เราสามารถรักษาโรคติดต่อทางพันธุกรรมได้หรือไม่

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง

วิธีการป้องกันโรคติดต่อทางพันธุกรรมต้องอย่างไร

โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น

ดังนั้น การป้องกัน โรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมทั้งก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง

การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

  • ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
  • ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
  • ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
  • ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
  • ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
  • ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
  • มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
  • มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
  • ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม